Molekulargenetik

Die molekulargenetische Diagnostik bildet eine zentrale Säule der modernen Leukämie- und Lymphomdiagnostik.

Ausgehend von Blut- oder Knochenmarkproben werden zunächst DNA und RNA isoliert sowie durch cDNA-Synthese für die nachgelagerte Analytik aufbereitet. Mithilfe der quantitativen PCR (ddCT qPCR) und der digitalen PCR (dPCR) können spezifische Genexpressionen und genetische Veränderungen hochsensitiv quantifiziert und im Therapieverlauf zur Überwachung der messbaren Resterkrankung (MRD) eingesetzt werden.

Das NGS-basierte Mutationsscreening dient sowohl der initialen Identifikation von Mutationen als auch der MRD-Verlaufskontrolle unter laufender Therapie. Ergänzt wird die Erstdiagnostik durch ein Fusionsgen-Screening mittels Mentype®-Assays.

Die gewonnenen Ergebnisse ermöglichen in Zusammenschau mit Zytomorphologie und Durchflusszytometrie eine präzise Klassifizierung der Erkrankung sowie die Auswahl zielgerichteter Therapien entsprechend aktueller internationaler Leitlinien.

Untersuchungsmaterialien

• peripheres Blut
• Knochemark