Diagnostik

Zytomorphologie

Grundlage und Goldstandard für die Beurteilung hämatologischer Erkrankungen ist auch heute noch die zytomorphologische Beurteilung der Ausstriche von Blut- und Knochenmark. Die Ergebnisse bilden die Grundlage für den zielgerichteten stufenweisen Einsatz weiterer und aufwändigerer Methoden, wie der Zytogenetik, der Durchflusszytometrie und der molekularen Diagnostik. Ebenfalls begutachtet werden Präparate, die aus Pleura- oder Liquorpunktaten angefertigt werden. Die gefärbten Ausstriche werden durch weitere histochemische Verfahren qualitativ und quantitativ mit dem Mikroskop beurteilt und charakterisiert. Grundlage sind unter anderem internationale Standards wie die WHO-Klassifikation oder die ELN-Richtlinien.

Kontakt

Adult: 0201 723 1618
Pädiatrie: 0201 723 1055
Probenannahme: 0201 723 1617

Durchflusszytometrie

Entsprechend der Verdachtsdiagnose Leukämie oder Lymphom werden die Zellen aus den verfügbaren Materialien wie Blut, Knochenmark, Pleurapunktaten oder Liquor mit entsprechenden Antikörperkombinationen gefärbt und in modernen 14 Farben- Durchflusszytometern gemessen. Neben den Oberflächenantigenen werden intrazytoplasmatische Marker zur Identifizierung krankheitsspezifischer Antigene und zur weiteren Charakterisierung der entsprechenden Erkrankungen eingesetzt. Nachfolgend kann die messbare Resterkrankung, measurable residual disease (MRD), mittels Flow-MRD während und nach der Therapie als Verlaufskontrolle eingesetzt werden. Weiterhin führen wir die zeitnahe Bestimmung des Immunstatus für interne und externe Einsender durch.

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Adult: 0201 723 1890
Pädiatrie: 0201 723 1055

Molekulare Diagnostik

Leukämien oder Lymphome sind systemische Erkrankungen, in deren Mittelpunkt die fehlerhafte Regulation von unterschiedlichen Genen steht, deren Funktion für eine normale Hämatopoese verantwortlich sind. So können mutierte Onkogene oder Tumorsuppressorgene zur Bildung eines leukämischen Klons führen. Infolgedessen wird die normale Blutbildung eingeschränkt und verhindert. Es wird vor dem Hintergrund des Einsatzes zielgerichteter Therapien immer bedeutsamer, die fehlerhafte genetische Signatur von Leukämien oder Lymphomen zu ermitteln.

Die Aufgabe der molekulargenetischen Diagnostik ist die Identifizierung von spezifischen genetischen Biomarkern, die zum einen das Risiko der Erkrankung, zum anderen den Erfolg der Therapieprotokolle während und nach der therapeutischen Intervention messbar machen können. Im Rahmen der Optimierung der diagnostischen Verfahren werden dazu moderne Methoden der Hochdurchsatzsequenzierung (NGS) zur Identifizierung von therapierelevanten Biomarkern im Labor durchgeführt. Die genaue Kenntnis des genomischen Repertoires der Leukämiezelle, sowie deren fehlregulierte Signalwege kann zur Weiterentwicklung spezifischer Therapien genutzt werden. Dadurch kann die Toxizität der Therapie reduziert und gleichzeitig deren Effizienz gesteigert werden. Nach der initialen Diagnostik, die klonspezifische somatische Mutationen auf der genomischen Ebene und / oder entsprechende Fusionstranskripte über deren Expression mittels spezifischer mRNA nachweist, wird eine genspezifische Signatur für die Steuerung der Therapie nutzbar. So werden quantitative und qualitative PCR-Methoden zur Ermittlung der messbaren Resterkrankung eingesetzt. Im Konzert/Zusammenspiel mit der Morphologie und der Durchflusszytometrie ergibt sich dann, unter der Einbeziehung klinischer Daten, die Möglichkeit, die aktuellen Therapieprotokolle optimal auszuwählen.

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Befundung: 0201 723 1056
Labor: 0201 723 1054