Studien und Kooperationen
Kooperationen
Im Rahmen der Verbesserung und Weiterentwicklung der Diagnostik, ist das Labor mit anderen nationalen und internationalen Kooperationspartnern verbunden:
- Weiterentwicklung durchflusszytomerischer Methoden zur Analyse der messbaren Resterkrankung (MRD), Kooperation mit Prof. Dr. Michael Dworzak, Wien (https://ccri.at/research-group/michael-dworzak-group/).
- Integration des Optical Genome Mappings (OGM) zur Verbesserung der zytogenetischen Diagnostik bei hämatologischen Neoplasien; Mitarbeit in der European OGM Group; Chair Blanca Espinet PhD, Barcelona.
- Kooperation mit den ParterInnen des EuMolNet (European molecular leukemia net; Chair Martina Pigazzi PhD; Padua) zur Standardisierung der molekularen Diagnostik.
Studien
AML – BFM Studien
Unser Labor ist unter anderem im Rahmen der Referenzdiagnostik an nationalen und internationalen Studien (AML-BFM, EuPAL) zur Behandlung der pädiatrischen akuten myeloischen Leukämie (AML) beteiligt.
Etwa 120 pädiatrische Patienten erkranken jährlich an der AML, die sich durch große morphologische und molekulargenetische Heterogenität auszeichnet. Die genaue Ursache für das Entstehen einer AML im Kindesalter ist bisher noch weitestgehend ungeklärt. So wird die Existenz einer leukämischen Stammzelle vermutet, die nach dem Erwerb von zusätzlichen Mutationen nicht mehr den normalen Regulationsmechanismenin der Hämatopoese unterliegt. So kommt es zur unkontrollierten Vermehrung von leukämischen Blasten. Eine präzise Identifizierung der leukämischen Stammzelle wird wichtige Anhaltspunkte zur Optimierung bestehender Therapieprotokolle und zur Entwicklung neuer Medikamente und Therapieverfahren ermöglichen.
Das AML-BFM Referenzlabor gemeinsam mit der Studiengruppenzentrale an der Kinderklinik III des UK Essen ist eine zentrale Einrichtung für alle kinderonkologischen Zentren in Deutschland und teilweise Europa bei der Diagnostik und Therapie der AML bei Kindern und Jugendlichen. Bei Diagnose und im Verlauf, erfolgt hier die morphologische, immunologische und molekulargenetische Diagnostik aller Patienten. Dieses dient sowohl der Qualitätssicherung als auch der Subgruppenzuordnung. Aus der Kombination von klinischen, morphologischen und genetischen Befunden wird entsprechend der im AML-BFM Protokoll beschriebenem Algorithmen ein individuelles Risikoprofil für den jeweiligen Patienten erstellt und dementsprechend eine Empfehlung zur risikoadaptierten Behandlung ausgesprochen. Zudem erfolgt die umfassende Beratung der Ärzte in den betreuenden Zentren zu Fragen der Therapie oder auch bei Komplikationen. Die Beratung ist rund-um-die Uhr verfügbar.
In der Übersicht werden neben der Routinediagnostik die folgenden Projekte im Labor bearbeitet:
- Molekulargenetische Untersuchungen zur klonalen Evolution und zur subklonalen Hierarchie der leukämischen Blasten bei der AML.
- Identifikation und Charakterisierung der (Prä-)leukämischen Stammzellen mittels Next Generation Sequencing (NGS).
- Durchführung der Quantifizierung der Resterkrankung (MRD) zur Bestimmung des Therapiesprechens (qPCR; Droplet PCR).
- Monitoring der messbaren Resterkrankung (MRD) zur Erfassung des molekularen Rezidivs.
- Durchführung der Referenzmorphologie und Zytochemie von Leukämien/MDS/Knochenmarkversagen
- Immunphänotypisierung (Akute Leukämien, Lymphome, Thrombozytopathien, Immundefekte)
Weitere Informationen über kooperative Studien sind über folgende Seiten zu erhalten: